Genes de sobrevivência do neurônio motor e a atrofia muscular espinhal 5q

Resumo

Os genes SMN1 e SMN2 são responsáveis por produzir uma proteína importante para a manutenção de neurônios motores, chamada de proteína de sobrevivência do neurônio motor. A maior parte da proteína produzida é codificada pelo SMN1 e as mutações nesse gene, que em sua maioria são deleções, determinam o desenvolvimento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) quando presentes nos dois alelos. A AME é uma doença genética de herança autossômica recessiva que afeta as células neuromotoras impactando diretamente a qualidade de vida e bem-estar dos pacientes. Apesar de o gene SMN2 também codificar a proteína de sobrevivência do neurônio motor, ele é responsável por uma pequena fração da proteína total necessária, sendo assim insuficiente para garantir a função adequada na falta do produto do SMN1. É preciso observar que o número de cópias pode influenciar a gravidade da AME em quem tem deleção nos dois alelos do SMN1.